introduction
有这么个群体,即使他们来自世界各地,不同种族,却长着一特殊面容的“国际脸”,他们有一个共同的名字,叫“唐氏综合征患者”,这是因为他们多了一条21号染色体不仅没有遗传父母的外貌,而且表现为智力上的障碍和体格发育的落后。
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
今天是第12个世界唐氏综合征日。唐氏综合征是常见的染色体病之一,是由于人体染色体中多出一条21号染色体而导致特殊面容、智力障碍、多器官结构和功能异常。
01、唐氏综合征属严重的出生缺陷
唐氏综合征又称21三体综合征,是zui常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。02、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险
唐氏综合征的发生率为1/800~1/600,由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致,高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关,随着母亲年龄增大而增高,父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。03、唐氏综合征的典型症状
唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查,通过染色体核型分析等检查手段确诊。04、产前筛查和产前诊断可有效预防
唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。05、适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查
唐氏综合征的发生大多数为偶发性,适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查),评估唐氏儿的妊娠风险。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。每一位唐宝宝都是折翼的天使
他们可能在某方面有着超乎常人的能力
但是生活上他们无法照顾自己
需要家人无时无刻的陪伴和引导
所以一定要做好孕前检查
定期产检是贯穿整个孕期的重要守则
每位准妈妈务必要严格遵守
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